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全方位「基因晶片檢測」 助早期發現胎兒罕病
【健康醫療網／記者黃心瑩報導】好不容易有了愛的結晶，許多父母都會盡最大努力來確保胎兒健康，除了一般產檢之外，還可抽血、採集尿液來作產前疾病檢驗，而現代人普遍晚婚，34歲之後的高齡產婦越來越多，胎兒異常的風險增加，衛福部建議進行羊膜穿刺，檢視染色體是否有異常。過去羊膜穿刺所能檢測出的異常有限，近十年內發展出基因晶片檢測，可找出更多基因異常及罕見疾病，讓父母們能早期了解胎兒狀況。
晶片檢測微缺失 單基因突變全包
傳統羊膜穿刺是取得胎兒細胞，以顯微鏡觀察染色體狀態，但有許多微片段缺失、重複或單基因突變無法被觀測到，造成的疾病有小胖威利症、天使症候群、馬凡氏症候群等；基因檢測公司執行長蘇怡寧醫師表示，基因晶片檢測，像是把染色體攤平在載體上，再以配有多重基因標記探針掃描，可更細微地看到染色體的每一區段，找出微缺失、微複製。而第二代的全方位複合式晶片檢測，還能多找出單基因異常，一次檢測超過一千種以上疾病。
羊穿+羊晶 胎兒健康雙重保障
這種微片段缺失及單基因突變通常與遺傳無關，和孕婦年紀也沒有絕對關係，蘇怡寧醫師說，像侏儒症，以往必須到懷孕28週之後才能觀察到骨骼生長異常，但優生保健法中，24週內才可以合法引產，雖然侏儒症不致命，但目前無法治療，現在可藉由非侵產前染色體篩檢(NIPS)及羊膜穿刺、晶片檢測在早期發現。不過有少數染色體轉位、嵌合的特殊情況，仍須靠羊膜穿刺的傳統染色體分析才能判斷，與晶片檢測不能相互取代，蘇怡寧強調，產檢就像買保險，通常抽羊水的同時也接受羊水染色體基因晶片檢測，就能多一重保障。
事前做功課 醫師不能幫你下決定
以前單一疾病的基因檢測，一種就需要一萬元左右，現今科技進步，基因晶片便能包含上千種，蘇怡寧醫師提到，健康是種相對的觀念，晶片檢測盡可能包含相對嚴重、預後差、致命的疾病，也並非所有異常都會嚴重影響胎兒。醫師只能分析告知所有的結果與風險，他提醒父母們必須事先做功課，清楚將會面對的問題，把握看診簡短的時間與醫師諮詢，才能避免糾紛產生。
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歷屆最大規模 台灣代表團出征青奧
第三屆青年奧運10月6號將在阿根廷首都布宜諾斯艾利斯舉行，我國今年派出59名選手參加19個項目，代表團規模歷年最大。其中包括青少年球王曾俊欣、亞運金牌射箭國手湯智鈞，都有機會為台灣爭奪金牌。
揮舞著國旗與奧會會旗，台灣代表團即將出征阿根廷，參加第三屆青年奧林匹克運動會。今年台灣隊共派出59名選手參加19個項目，規模是歷屆新高。其中最受矚目的就是網球青少年球王曾俊欣。
青少年球王曾俊欣：「網球比賽裡面，很少有機會可以像現在這樣子，一起跟那麼多台灣的好手們，一起出國比賽 ，我覺得應該會是個非常難忘的經驗，希望自己可以發揮到最好，然後希望可以拿到冠軍。」
年僅17歲的射箭國手湯智鈞，今年亞運「越級」奪金，這次回歸青奧舞台，也被視為奪牌重點。
射箭國手湯智鈞：「青奧也是我們青年組最高的殿堂上面，我會去發揮自己的實力這樣子，還滿開心的，可以為國家爭光。」
本屆青奧還新增運動舞蹈項目，也就是Breaking，台灣派出18歲的簡嘉呈，勇闖世界舞台。
運動舞蹈國手簡嘉呈：「我的優勢是我會運用一些自己個人特色，還有自己的一些，自己特色的招式去，去贏得一些比賽這樣子，所以我可能就是，盡量發揮自己所長去表現這樣子。」
青奧將從10月6日進行到10月18日，共有32種運動項目，來自世界各國頂尖青年好手同場競技，也期待「00後」新勢力為台灣爭取佳績。
（民視新聞／江皇萱、莊柏驊 台北報導）
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